“Yenidoğulanlarda genetik xəstəliklərin erkən diaqnostikasının əhəmiyyəti”
Bakıda bu mövzuda konfrans keçirilib
Digər ölkələrdə olduğu kimi, Azərbaycanda da yeni doğulanların təxminən 2 faizində, yəni hər 100 nəfərdən ikisində irsi xəstəliklər aşkar edilir. Ölü doğulan körpələrdə və düşüklərdə bunun faizi daha çox olur. Belə ki, ölü doğulanların 5-11 faizində, düşüklərdə isə 50-70 faiz halda bu və ya digər ağır irsi patologiyalar aşkarlanır. İnsan orqanizmində elə bir sistem yoxdur ki, orada irsi, yaxud anadangəlmə inkişaf anomaliyalarına rast gəlinməsin. Ümumilikdə, belə xəstəliklərin sayı 6 mindən çoxdur.
Bu barədə Respublika Perinatal Mərkəzi (RPM) və Respublika Diaqnostika Mərkəzinin (RDM) birgə təşkilatçılığı ilə “Yenidoğulanlarda genetik xəstəliklərin erkən diaqnostikasının əhəmiyyəti” mövzusunda keçirilən konfransda söhbət açılıb.
Paytaxtın müxtəlif tibb müəssisələrində çalışan ginekoloqların və neonatoloqların müzakirələrə qatıldığı tədbiri giriş sözü ilə açan RPM-in direktoru, Səhiyyə Nazirliyinin mamalıq-ginekologiya üzrə baş mütəxəssisi Sevinc Məmmədova konfransın məqsədi barədə məlumat verib.
K.Fərəcova adına Elmi Tədqiqat Pediatriya İnstitutunun direktoru, Səhiyyə Nazirliyinin pediatriya üzrə baş mütəxəssisi Nəsib Quliyev “Yenidoğulanlarda irsi anadangəlmə xəstəliklərin erkən diaqnostikasının müasir aspektləri” mövzusunda məruzə ilə çıxış edib. O bildirib ki, tibbi texnologiyaların inkişafı nəticəsində döl ana bətnində olarkən onun hansı irsi xəstəliklərin daşıyıcısı olub-olmadığını yoxlamaq mümkün olur. Baş pediatr perinatal diaqnostika üsullarının irsi xəstəliklərin vaxtında aşkar olmasında əhəmiyyətini vurğulayıb.
“Yenidoğulanlarda neonatal skrininq” barədə təqdimatla çıxış edən RDM-in genetiki Elxan Rəsulov Azərbaycanda geniş yayılmış genetik xəstəliklərdən olan talassemiya və hemofiliyanın gələcək nəslin sağlamlığı üçün yaratdığı fəsadlar barədə danışıb. Qeyd edib ki, vaxtında aparılan diaqnostika və müalicə gələcəkdə genetik xəstəliklərin qarşısını almağa imkan verir. E.Rəsulov neonatal skrininqin körpənin gələcəyi üçün əhəmiyyəti və bu müayinənin aparılması barədə məlumat verib: “Analizin aparılması prosesi çox sadədir: uşaq doğulduqdan 3 gün sonra (10 gündən gec olmayaraq) körpənin dabanından filtrli kağıza qan nümunələri götürülür. Qan ləkəsi 10-15 dəqiqə ərzində otaq temperaturunda qurudulur və sonra zərfin içərisində laboratoriyaya göndərilir”.
RPM-in həkim-neonatoloqu Məryəm Rzayeva Mərkəzdə aşkarlanan genetik xəstəliklərdən, yenidoğulanlarda genetik müayinələrin aparıldığından, analara zəruri məlumatların verildiyindən danışıb. Qohum nikahları nəticəsində körpələrdə yaranan genetik xəstəliklərə diqqəti çəkən məruzəçi gələcəkdə yarana biləcək xəstəliklərin vaxtında aşkarlanması üçün müayinələrin aparılması barədə məlumat verib.
Sonda təqdimatlar ətrafında fikir mübadiləsi aparılıb.
