Səhiyyə Nazirliyinin mütəxəssis-eksperti, genetik Zakir Bayramov genetik xəstəliklər, onları aşkarlamaq üçün test metodları, ailə qurmağa hazırlaşan şəxslərdən götürülməsi vacib olan analizlərlə bağlı nazirliyin mətbuat xidmətinin suallarını cavablandırıb.

- Zakir müəllim, öncə bilmək istərdik ki, genetik testlər necə götürülür?
- Hazırda genetik testlərin əksəriyyətinin nümunəsi pasiyentə heç bir ağrı yaşatmadan əldə edilir. Belə ki, bunun üçün ağız boşluğundan götürülən yaxma, pasiyentin hansısa bir toxuması və ya bioloji materialı, məsələn, tük soğanağı, dırnaq, dəri, skelet, toxuma parçası kifayət edir. Lakin elə genetik testlər də var ki, onlar klassik üsulla – venoz damardan 2-5 ml qan götürülməklə həyata keçirilir.
Genetik testlər o qədər inkişaf edib ki, dölə aid genetik nümunə götürmək üçün dölə heç bir invaziv müdaxilə etmədən ana qanından fetal DNT-ni belə ayıra bilirik. Bu cür testlərə “qeyri-invaziv test” deyilir və hamiləliyin 10-cu həftəsindən etibarən götürülə bilər.

- Ailə qurmağa hazırlaşan şəxslərin hansı genetik testlərdən keçmələri tövsiyə olunur?
- İnsan doğulduğu zaman 10-dan çox genetik xəstəliyin daşıyıcısı olur. Yaşadığı müddət ərzində daşıyıcısı olduğu bu xəstəliklər ya üzə çıxmır, ya da ciddi fəsadlara yol açmır. Lakin gələcəkdə o, ailə qurduğu insanın hansı genetik xəstəliklərin daşıyıcısı oldugunu bilmədiyinə görə təsadüfən onunla eyni genetik xəstəliyin daşıyıcısı olsa, bu zaman dünyaya gələcək körpəyə həmin xəstəliyi ötürə bilər.
Ailə qurduqdan sonra belə neqativ hallarla rastlaşmamaq üçün yaxşı olar ki, cütlük bir sıra genetik analizlərdən keçsin və bununla özünü sığortalasın. Bu analizlərə kariotipin təyin edilməsi və ən çox rast gəlinən genetik xəstəliklərin daşıyıcılıq testi aiddir.

- Hansı gen xəstəlikləri geniş yayılıb?
- Hər bir populyasiya üçün özünəməxsus geniş yayılmış genetik xəstəliklər mövcuddur. Bir çox ölkələr üçün bu xəstəliklər ümumilik təşkil edir, lakın populyasiya içində yayılma tezlikləri müxtəlifdir.
Genetik xəstəliklər iki yerə bölünür - xromosom və gen xəstəlikləri.
Xromosom xəstəlikləri qrupuna Daun, Patau, Edvards, Klaynfelter, Törner və başqa sindromlar aiddir. Belə xəstəliklərdə xromosom saylarında və strukturlarında bu və digər dərəcədə dəyişikliklər olur. Normalda insanda 46 xromosom var, qadınlar 46 XX, kişilər isə 46 XY xromosom dəstinə malikdirlər.
Ən çox rast gəlinən xəstəliklər isə xromosomların sayı və strukturu ilə əlaqəli deyil, yalnız mövcud olan 20 mindən artıq gendə baş verən hansısa dəyişikliklər zamanı meydana çıxır. Genlərin sayı xromosomların sayından dəfələrlə çox olduğu üçün gen xəstəliklərinin sayı da çoxdur. Onlara talassemiya, G6PD (Qlükoza 6-fosfat dehidroqenaza), hemofiliya, daltonizm, SMA 1 və SMA 2 (Spinal muskular atrofiya), kistik fibroz, fenilketonuriya, “Cri du chat” sindromu, Di Georq sindromu, mukopolisaxaridozlar, qlikogenozlar, gen mənşəli miopatiyalar, birləşdirici toxumanın patologiyaları (Marfan, Ellers-Danlos sindromu və digər), cinsi inkişaf patologiyası olan sindromlar, Jilber sindromu, Fankoni anemiyası, D rezistentli raxit xəstəliyi, Rett sindromu və başqaları aiddir.

- Testlər sayəsində genetik xəstəlikləri müəyyənləşdirmək mümkündürmü?
- Qeyd edim ki, genetik testlər diaqnozu aydınlaşdırmağa və ya mümkün bir xəstəliyin qarşısını almağa kömək edəcək. Lakin bunun üçün genetika mütəxəssisinə müraciət etmək tövsiyə olunur. Genetik testlərin sayı və müxtəlifliyi çox genişdir. Məhz buna görə də bu seçimi mütəxəssis özü etməlidir.

- Valideyn olmaq istəyən şəxslərin neçə yaşdan sonra genetik testlərdən keçmələri mütləqdir?
- Hər bir kəsin ailə qurmamışdan öncə genetik testdən keçməsi vacibdir. Bunun üçün yaşın heç bir fərqi yoxdur. Onu da qeyd edim ki, müəyyən edilmiş genetik test insandan ömründə yalnız bir dəfə götürülür və ikinci dəfə nə zamansa (hətta 20-30 ildən sonra) götürülməsinə ehtiyac olmur. Bu ona görə belədir ki, insan doğulduqdan sonra genləri dəyişilmir və ömrünün sonuna qədər olduğu kimi qalır.

- Uşaqlar üzərində bu testlər neçə yaşdan sonra həyata keçirilə bilər?
- Bir çox klinikalarımızda körpənin 3-cü günündən başlayaraq daban testi götürülür. Bu test vasitəsilə bir çox genetik metabolik xəstəlikləri vaxtında aşkar etmək və körpələrə xüsusi pəhrizlər təyin etmək mümkündür. Vaxtında aşkarlanan problemlər körpənin tam sağlam böyüməsinə kömək edir.
Əgər körpədə hər hansı bir xromosom xəstəliyinə şübhə yaranarsa, venoz qan ilk günlərindən və ya buna imkan olmadıqda yenidoğulmuşun bir ayından etibarən götürülə bilər.
Bir çox genetik xəstəliklərə şübhə isə uşaqlarda müəyyən yaş dövründən sonra baş verir, çünki həmin yaşdan sonra bəzi genetik xəstəliklər özünü göstərməyə başlayır (adətən, 2-3 yaşdan sonra). Elə genetik xəstəliklər də var ki (məsələn, Altsheymer xəstəliyi), özlərini 35-50 yaşdan sonra da göstərə bilir.

---

---